O nanismo é uma característica comum a mais de 750 tipos de displasias ósseas já identificadas em todo o mundo. E sim, quem tem nanismo tem uma doença rara!
São chamadas doenças raras condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com outras doenças mais comuns. No Brasil, a portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) é de 30 de janeiro de 2014.
Neste documento, a definição de doenças é de 65 pessoas/100 mil, ou seja, 1,3 pessoas a cada 2 mil. As estimativas, de acordo com a European Medicines Agency (EMA) são de 6 a 8 mil doenças raras documentadas pela medicina.
De forma geral, as doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Estima-se que 80% delas decorrentes de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
O diagnóstico de doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
Qual a altura de quem tem nanismo?
Depende do tipo de nanismo, mas são consideradas mulheres com nanismo quem tem abaixo de 1,40 m e homens com menos de 1,45. Em alguns casos, a identificação ou suspeita já pode ocorrer nas ultrassonografias, durante a gestação. A confirmação do tipo de nanismo é feita por um mapeamento genético.
28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras é uma data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano.
