Raramente se origina de pais não afetados

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das […]

Doença do Mármore

Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico.   As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam […]

Difícil diagnóstico

Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as características físicas e de crescimento são normais no primeiro ou segundo ano de vida e aspectos radiológicos são identificados somente após cerca de um ano de idade.   Portanto, […]

Ou Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil

Diagnóstico tardio marca desordem rara Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de um em 200.000 indivíduos. Suas consequências são progressivas e podem ser muito graves. Indivíduos afetados só demonstram sintomas, com a idade de surgimento variando entre cerca de dois a […]

Displasia Óssea mais comum em nanismo

Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades).   Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]

Geralmente afeta apenas homens

Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]

Grave e rara

Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave e ter potenciais riscos de vida, os sintomas melhoram com a idade e com resultados relativamente saudáveis ao longo da vida.   Isso é exemplificado pelo mais conhecido dos […]

Dia Nacional do Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo

PLS 657/2015 Institui o Dia Nacional do Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo.     O CONGRESSO NACIONAL decreta: Art. 1º Fica instituído o Dia Nacional do Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo, a ser celebrado anualmente no dia 25 de outubro. Art. 2º Esta Lei entra em vigor na data de sua […]

Passe Livre Interestadual

Lei nº 8.899 de 29 de Junho de 1994 Concede passe livre às pessoas portadoras de deficiência no sistema de transporte coletivo interestadual.   O PRESIDENTE DA REPÚBLICA, faço saber que o Congresso Nacional decreta e eu sanciono a seguinte lei:        Art. 1º É concedido passe livre às pessoas portadoras de deficiência, comprovadamente carentes, […]

Transporte Interestadual

Decreto nº 3.691 de 19 de Dezembro de 2000 Regulamenta a Lei no 8.899, de 29 de junho de 1994, que dispõe sobre o transporte de pessoas portadoras de deficiência no sistema de transporte coletivo interestadual.     O PRESIDENTE DA REPÚBLICA, no uso das atribuições que lhe confere o art. 84, incisos IV e […]