Displasia Espondilo Epifisária Tardia

Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]

O amor de Marcelo e Márcia

No último post do dia dos namorados lançamos um desafio para os leitores do Somos Todos Gigantes. Convidamos as pessoas a compartilharem conosco suas histórias de amor. O intuito sempre foi mostrar que o sentimento verdadeiro é capaz de vencer qualquer barreira, superar qualquer diferença, brilhar e inspirar. Estreando o quadro Amor Sem Tamanho, com […]

Displasia Diastrófica

A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]

Autoatendimento bancário e acessibilidade  

No início do último mês, moradores de Niterói denunciaram agências bancárias que têm descumprindo a lei que torna obrigatória a instalação de uma escada móvel abaixo de balcões de atendimento de caixas e terminais eletrônicos para facilitar o acesso. A lei municipal 3.278, publicada em abril do ano passado, determinou que até agosto, quatro meses […]

Displasia Espondilo Epifisária

Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]

Síndrome de Jeune

É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]

Conferência LPA 2018

A 61ª edição da Conferência Anual do Little People of America está acontecendo desde o dia 06 de julho, no Hyatt Regency Orlando Hotel, na Flórida, com encerramento marcado para esta sexta-feira, 13. Vários eventos foram planejados para a Conferência, incluindo noites de diversão, Show de Talentos do LPA, retorno da Noite dos Palestrantes, um […]

Homenagem a Davi Jacob

Contar a história de Davi é um desafio. Como falar sobre uma vida tão breve que calou tão fundo tantos de nossos medos? Como explicar o que aquele sorriso carregava para os corações daqueles que conheciam suas lutas e vibravam com suas vitórias? Foto de Divulgação Davi era sol nos dias de chuva. Ele nos […]

A deficiência e a família

A chegada de uma criança com deficiência geralmente se torna um momento bastante traumático. De mudanças, dúvidas e confusão. A maneira como cada família lida com esse evento influenciará decisivamente a construção da identidade do grupo familiar e, consequentemente, a identidade individual dos seus membros. O próprio grupo familiar é obrigado a desconstruir os seus […]

Aplicativo encontra remédios mais baratos

Segundo o Sebrae Nacional, economia colaborativa (compartilhada ou em rede, como também é conhecida) é um movimento de concretização de uma nova percepção de mundo que impacta a forma como vivemos e, principalmente, fazemos negócio. Parte exatamente deste princípio a ideia de Gregório Salles e seus sócios. Eles criaram um aplicativo que compara em tempo […]

Displasia Epifisária Múltipla

Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade. Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na […]

Senado debate Cartilha sobre Nanismo

A reunião da comunidade do Nanismo em Brasília nesta terça-feira, 19, emocionou a Comissão de Direitos Humanos, segundo palavras do senador Paulo Paim, mediador da audiência Pública no Senado Federal. Ele abriu a sessão citando Mário Quintana: “Anão é quem não sabe deixar o amor crescer. Somos Todos Gigantes! É o que diz a iniciativa […]