E quando a mutação descrita no gene não está descrita na literatura médica?

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Voxzogo já é usado por 500 crianças e adolescentes no Brasil 

Medicamento de alto custo é indicado para crianças e jovens com acondroplasia, tipo mais comum de nanismo  Depois de mais de 3 anos desde a primeira aplicação de Voxzogo no Brasil, o medicamento já é utilizado por quase 500 crianças no país, segundo dados atualizados

Ministério da Saúde assina 3º contrato para compra de Voxzogo 

O Ministério da Saúde assinou, no último dia 18 de agosto, um novo contrato para aquisição de Voxzogo, medicamento utilizado em crianças e adolescentes com acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. Este é o terceiro contrato firmado com a BioMarin, farmacêutica responsável pela medicação

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