Raramente se origina de pais não afetados

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das […]

Doença do Mármore

Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico.   As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam […]

Difícil diagnóstico

Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as características físicas e de crescimento são normais no primeiro ou segundo ano de vida e aspectos radiológicos são identificados somente após cerca de um ano de idade.   Portanto, […]