Superação
Histórias de vida que vencem diagnósticos graves e ensinam sobre esperança Como receber a notícia de que aquele bebê tão esperado pode não sobreviver? O que fazer? Como lidar com uma condição tão rara conhecida por ser letal? É possível enfrentar com esperança um diagnóstico tão complexo e desconhecido quanto a Displasia Tanatofórica (DT)? […]
“Acima de tudo e abaixo de todos”
Giovanni Venturini participa do Teleton e fala sobre nanismo
Nanismo e Otite Média
Porquê esse agravo é tão reincidente Foto: Bebê Bernardo Berti Hoffman com um mês e meio à época da foto, hoje com 3 anos e 9 meses, tirando uma soneca com pescoço hiperextendido – uma das características noturnas de alguns tipos de nanismo Se você tem um filho de baixa estatura com problemas respiratórios, […]
O Pesadelo dos Pequenos
Apneia do Sono pode causar danos irreversíveis e até morte. Saiba mais! Segundo a Sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro, problemas respiratórios como obstrução à passagem do ar de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica) são aflições noturnas comuns para os acondroplásicos. Hiperextensão […]
Orientações Academia Americana de Pediatria
Documento com indicações para o acompanhamento de casos de Acondroplasia é ilustrado pela Fundacion ALPE na forma de acessíveis infográficos Foto: nanismo.wordpress.com Nanismo pode ser uma condição física bastante desconfortável. Isso todos sabem. O que a maioria não imagina é que os pequenos podem ter uma vida bem normal e produtiva, caso a família […]
Série de Infográficos sobre Acondroplasia
Ilustrados pela Fundacion ALPE, os documentos foram baseados em orientações da Academia Americana de Pediatria O ebook criado pela Academia Americana de Pediatria e ilustrado pela Fundacion ALPE tem o objetivo de alcançar o maior número de pais e médicos de acondroplásicos para sugerir o acompanhamento e o suporte adequados para pessoas com a […]
Crescimento entre os 5 e os 13 anos
Série de matérias continua divulgando os infográficos da Fundacion ALPE criados com inspiração no livro Supervisão de Saúde para Crianças com Acondroplasia da Academia Americana de Pediatria Avaliar o crescimento da criança, desenvolvimento e adaptação social são preceitos básicos no tratamento da acondroplasia nesta fase da vida. Nesta e em todas as outras […]
Portador de Necessidade Especial
Escrito por Roberto Dornas, presidente CONFENEN
Raramente se origina de pais não afetados
Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das […]
Doença do Mármore
Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico. As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam […]
Difícil diagnóstico
Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as características físicas e de crescimento são normais no primeiro ou segundo ano de vida e aspectos radiológicos são identificados somente após cerca de um ano de idade. Portanto, […]
Ou Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil
Diagnóstico tardio marca desordem rara Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de um em 200.000 indivíduos. Suas consequências são progressivas e podem ser muito graves. Indivíduos afetados só demonstram sintomas, com a idade de surgimento variando entre cerca de dois a […]