Apenas em 2020, o Instituto Fernandes Figueira (IFF) atendeu 140 casos relacionados ao nanismo e ao gene FGFR3, e 28 relacionados à Síndrome Cartilagem Cabelo e ao gene RMRP. A unidade de saúde, que está vinculada à Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), é habilitada pelo Ministério da Saúde (MS) e atende pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de nanismo, também recebe pacientes com erro inato do metabolismo (EIM) e déficit intelectual. A regulação precisa ocorrer pela rede pública de saúde e, apesar de a maior parte dos pacientes serem do Rio de Janeiro, o local está apto a receber adultos e crianças de todo o Brasil.
Coordenador do Centro de Raras, Centro de Genética Médica e Centro de Osteogênese Imperfeita, o médico geneticista Juan Llerena explica que toda consulta no Centro de Raras é avaliada por um médico-geneticista; e, a partir daí (caso a caso), faz os desdobramentos necessários de avaliações. “No final, um relatório é compilado com as devidas orientações, resultados de exames (a maioria genético) com instruções para retorno à atenção primária. Caso a caso revemos anualmente ou a cada dois anos”, completa.
Os atendimentos mais comuns são consultas com médicos geneticistas, cariótipo, CGH-array e sequenciamento de nova geração do DNA para um painel clínico. Para adultos e crianças com nanismo, a equipe conta com medicina fetal, médico geneticista, radiologista, fisioterapia neurofuncional, ortopedista e pediatra. No ano passado, além dos casos de nanismo, o IFF também atendeu 71 casos de osteogênese imperfeita, 1.208 dentro da categoria anomalia congênita, 212 com déficit intelectual e 50 pessoas com erros inatos do metabolismo.
