Estudo conduzido pela aluna de medicina Anna Luiza Braga Albuquerque e orientado pelo médico e pesquisador Paulo Victor Zattar foi publicado na Genetics in Medicine, uma das revistas científicas mais respeitadas do mundo
Um estudo brasileiro e inovador considerado a maior análise já realizada no mundo sobre o uso do vosoritide em crianças com acondroplasia foi publicado na Genetics in Medicine, uma das revistas científicas mais respeitadas do mundo na área da genética. A pesquisa foi conduzida pela estudante de medicina Anna Luiza Braga Albuquerque, da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e orientada pelo médico e pesquisador Paulo Victor Zattar, da Universidade de São Paulo (USP). Também contou com a colaboração dos médicos pesquisadores Maria Inez Dacoregio (USP), Cainã Gonçalves Rodrigues (Universidade Federal do Ceará – UFC) e Débora Romeo Bertola (USP), da e reuniu dados reais de 696 pacientes pediátricos, provenientes de 10 estudos internacionais, incluindo diferentes países, sistemas de saúde e contextos clínicos. Entre os resultados, um ganho consistente de crescimento linear que confirmou benefícios já observados em estudos controlados.
O médico e pesquisador Paulo Victor Zattar explica que o estudo foi conduzido com rigor metodológico, seguindo as diretrizes Cochrane e PRISMA, sem financiamento da indústria, e liderado por pesquisadores brasileiros. “Atuei como pesquisador principal e orientador científico do trabalho, participando da concepção do estudo, metodologia, análise dos dados e escrita final do manuscrito. Produzir a maior evidência mundial sobre uma doença rara, a partir do Brasil, reforça que: somos capazes de liderar ciência de impacto global; pesquisa clínica bem-feita é uma ferramenta de advocacy para pacientes e conhecimento sólido pode — e deve — se transformar em cuidado”, completou.
O Vosoritide, conhecido comercialmente como Voxzogo é usado em crianças e adolescentes com acondroplasia enquanto estão abertas as epífises, chamadas de ‘placas de crescimento’. Atualmente é a única medicação liberada mundialmente para a condição e atua diretamente no mecanismo molecular da doença, inaugurando uma nova era de medicina de precisão para displasias esqueléticas. No Brasil já são mais de 450 crianças e adolescentes em utilização, mas como a medicação ainda não está incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS), as famílias precisam recorrer à Justiça. O custo anual pode ser estimado em aproximadamente R$ 2 milhões/ano.
“Mais do que números, trata-se de evidência clínica robusta. Ao analisar o uso do vosoritide fora do ambiente controlado dos ensaios clínicos, demonstramos que o tratamento mantém ganho consistente de crescimento linear; apresenta perfil de segurança favorável, sem eventos adversos graves relacionados e reproduz e, em alguns cenários, até supera os resultados dos estudos pivotais. Esses achados confirmam que a eficácia do vosoritide não se restringe a populações altamente selecionadas, mas se sustenta na prática clínica real”, acrescenta o pesquisador.
Os pesquisadores afirmam que as evidências encontradas podem embasar decisões regulatórias, apoiar processos de incorporação em sistemas públicos e privados de saúde, fortalecer pedidos de acesso e cobertura e garantir que mais crianças tenham acesso precoce a uma terapia eficaz. Dessa forma, o estudo reforça a mobilização de que o tratamento seja oferecido pelo SUS.
Muito mais que altura
Presidente do Instituto Nacional de Nanismo (INN), Juliana Yamin explica que o uso do Voxzogo é uma conquista de pacientes que sofrem com uma doença rara, que é a acondroplasia. Essa doença não causa só um crescimento menor que a média, mas, acima de tudo, comorbidades muito importantes. Inclusive, pode causar morte na primeira infância.
“Para nós, do INN, a luta segue na incorporação porque, de fato, muitas famílias que têm mais dificuldade de acesso, seja porque estão em cidades muito menores e sem estrutura de defensoria pública, etc., não têm acesso. Ou seja, a judicialização acaba impactando negativamente justamente a população mais carente, que depois tem muito menos condição de buscar tratamento adequado para as comorbidades desse filho. Então, é importante que o SUS olhe para essa questão como uma questão de saúde pública. importante porque, de fato, são pouquíssimos os médicos e profissionais que entendem sobre a acondroplasia e, em todo o Brasil, muitas crianças sofrem pelas comorbidades que a doença causa”, acrescentou.
O que é o Voxzogo?
Liberado pela Anvisa em novembro de 2021, o Voxzogo é um medicamento para crianças e adolescentes com acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. Desde setembro de 2023, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) alterou a bula do medicamento e liberou o uso para bebês a partir de 6 meses até o fechamento das placas de crescimento. O remédio foi aplicado pela primeira vez no Brasil no início de 2022 e estimula o crescimento, além de diminuir as complicações causadas pela deficiência.
Quando o medicamento foi aprovado no Brasil, as duas principais agências reguladoras do mundo já haviam liberado a utilização: a Agência Americana – Food and Drug Administration (FDA) e a Agência Europeia de Medicamentos – European Medicines Agency (EMA). Como a droga ainda não integra o Sistema Único de Saúde (SUS), as famílias têm recorrido à Justiça para garantir o acesso.
Sobre a acondroplasia
Decorrente de mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é a causa mais comum de displasia óssea que leva à baixa estatura desproporcional. Como implica em alterações no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, o quadro resulta em baixa estatura. Em média, os homens têm 1,31 m de altura, enquanto as mulheres possuem 1,24 m. Além disso, é comum o encurtamento de pernas e braços, cabeça e testa são proeminentes e há uma desproporção corporal de limitações físicas visíveis já no nascimento.
O desenvolvimento motor é mais lento devido aos membros e pescoço curtos e macrocefalia. A hipoplasia da face média em combinação com hipertrofia da adenóide e das amígdalas pode levar a apneia obstrutiva do sono. A otite média crônica é comum também nesse grupo de pacientes, assim como a perda auditiva. Já a estenose espinhal e lombar, com déficits neurológicos, são mais frequentes na idade adulta, tal como as doenças cardiovasculares. A obesidade também é comum.
